Pesquisadora cria método baseado em sequenciamento genético para identificar deficiência auditiva

Segundo o IBGE, 5% da população apresenta deficiência auditiva e 60% dos casos de surdez tem causa genética. Esse foi o cenário que motivou a pesquisadora da Universidade de Brasília (UnB) Silviene Oliveira a desenvolver o projeto que buscou criar uma nova metodologia para diagnóstico de surdez não sindrômica (isolada). A cientista trabalhou na criação de um fluxograma que permite estabelecer a causa genética da deficiência auditiva em pacientes atendidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

“Nossa finalidade é possibilitar uma melhor compreensão por parte do paciente e família, melhorar o aconselhamento genético individualizado, minimizar o comprometimento do desenvolvimento emocional, cognitivo, social e de linguagem do paciente e contribuir com a aplicação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras”, destacou Silviene em sua apresentação de resultados.

O projeto conta com pacientes do Hospital Universitário de Brasília (HUB) e a colaboração da Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas (Uncisal), por meio da professora Pollyana Almeida Costa dos Santos, que coordenou a participação de pacientes com surdez da cidade de Boca da Mata/AL. 

Para realizar a pesquisa, a cientista e sua equipe de colaboradores utilizaram três técnicas de análise genômica: sequenciamento de parte (exon) do gene GJB2, cujas mutações são comuns; sequenciamento exoma direcionado (sequência completa do gene); sequenciamento exoma completo (conjunto de todas as regiões do DNA humano).

Ao longo das atividades do estudo, também foram incluídos pacientes sindrômicos, aqueles cuja deficiência auditiva é genética ou hereditária. Todos os pacientes foram analisados para a mutação do gene GJB2 e os fluxogramas propostos foram aplicados a 14 pacientes com deficiência auditiva não sindrômica. Foram identificadas mutações causadoras de surdez em 6 pacientes, o que representa 43%de sucesso da metodologia diagnóstica proposta.

Em outros 13 pacientes analisados por exoma completo, a equipe identificou 11 casos de surdez sindrômica e dois não sindrômicos, alcançando uma taxa de 61% de sucesso no diagnóstico.

Aplicabilidade

A coordenadora da pesquisa destaca a importância do diagnóstico molecular para a confirmação dos diagnósticos e para o aconselhamento genético associado à ocorrência da deficiência auditiva ou ao risco de ocorrência. 

“Os dados gerados foram repassados aos médicos responsáveis pelos atendimentos, contribuindo para um melhor aconselhamento genético e os resultados esperados foram alcançados, mas para incorporação desses protocolos oferecidos pelo SUS é necessária a contratação de profissionais qualificados, assim como o pagamento adequado dos exames, viabilizando a compra dos insumos”, explicou Silviene Oliveira. 

A pesquisa foi fomentada pela FAPDF  “Chamada FAPDF/MS-DECIT/CNPQ/SESDF 01/2016 – Programa de Pesquisa para o SUS: Gestão Compartilhada em Saúde”, cujo objetivo foi apoiar a execução de projetos de pesquisa científica, tecnológica e de inovação que promovam a formação e a melhoria da qualidade da atenção à saúde no Distrito Federal, no contexto do Sistema Único de Saúde (SUS). 

Confira a apresentação final de resultados da pesquisa aqui. 

Texto: Mikaella Paiva

Edição: Thainá Salviato