Novo método pode elevar qualidade do diagnóstico e identificar causas genéticas

Deficiências intelectuais são quadros que atingem cerca de 3% da população. Para entender melhor essa incidência, a pesquisadora Juliana Mazzeu, da Universidade de Brasília (UnB), contou com recursos da Fundação de Apoio à Pesquisa e Inovação do Distrito Federal (FAPDF) e investigou as causas genéticas do retardo mental.

A cientista coordenou o projeto “Investigação da etiologia do retardo mental sindrômico” e propôs uma nova metodologia de diagnóstico para o Sistema Único de Saúde (SUS). Ela destacou, em sua pesquisa, que o retardo mental pode ter causas ambientais e genéticas.

Em seu projeto, Juliana Mazzeu analisou as causas genéticas a partir da busca por alterações cromossômicas microscópicas e submicroscópicas. “Nosso objetivo foi descrever detalhadamente os quadros clínicos associados às alterações submicroscópicas encontradas e propor um fluxograma de métodos citogenéticos e moleculares para pacientes com retardo mental, visando sua implantação nos serviços de genética do SUS”, explicou a pesquisadora.

O estudo contou com a participação de 76 pacientes com deficiência intelectual sindrômica (genética) atendidos no Hospital Universitário de Brasília (HUB).

Aplicabilidade

A coordenadora do projeto indica que os resultados podem subsidiar a realização de exames com maior validade diagnóstica para os pacientes e a realização do aconselhamento genético. Atualmente, a legislação vigente prevê a realização dos exames Cariótipo (análise de cromossomos), X-Frágil (análise molecular) e Array (análise cromossômica). O Exoma (análise completa do DNA) não está entre os exames oferecidos pelo SUS no Distrito Federal.

A pesquisa foi fomentada pela FAPDF  “Chamada FAPDF/MS-DECIT/CNPQ/SESDF 01/2016 – Programa de Pesquisa para o SUS: Gestão Compartilhada em Saúde”, cujo objetivo foi apoiar a execução de projetos de pesquisa científica, tecnológica e de inovação que promovam a formação e a melhoria da qualidade da atenção à saúde no Distrito Federal, no contexto do Sistema Único de Saúde (SUS).

Confira a apresentação final de resultados da pesquisa aqui.

Texto: Mikaella Paiva

Edição: Thainá Salviato