Biologia molecular possibilita diagnóstico precoce, tratamento assertivo e redução de mortalidade

A anemia falciforme é uma doença genética causada por mutação genética que resulta na deformação dos glóbulos vermelhos do sangue. Ela está entre as doenças hereditárias mais incidentes no Brasil e, de acordo com dados do Ministério da Saúde, o gene responsável pode ser encontrado em 2 a 6% da população, sendo ainda mais prevalente entre a população afrodescendente (6 a 10%). A anemia pode ser diagnosticada logo no nascimento e na infância, sendo mais comum a observância dos sintomas a partir do sexto mês de vida da criança. 

Considerando a alta incidência na população brasileira e a janela de oportunidade para diagnóstico precoce identificada no início da vida dos pacientes é que a pesquisadora Isis Quezado Soares Magalhães, do Hospital da Criança de Brasília, desenvolveu o estudo “Desenvolvimento de tecnologia para confirmação precoce de doença falciforme e outras hemoglobinopatias em contexto de triagem neonatal: subsídio para intervenções clínicas, medidas preventivas e estudo epidemiológico”. 

O projeto foi fomentado pela FAPDF  “Chamada FAPDF/MS-DECIT/CNPQ/SESDF 01/2016 – Programa de Pesquisa para o SUS: Gestão Compartilhada em Saúde”, cujo objetivo foi apoiar a execução de projetos de pesquisa científica, tecnológica e de inovação que promovam a formação e a melhoria da qualidade da atenção à saúde no Distrito Federal, no contexto do Sistema Único de Saúde (SUS). 

O objetivo principal da pesquisadora e sua equipe foi estabelecer diagnóstico confirmatório complementar às metodologias disponíveis, por meio de técnica de biologia molecular da doença falciforme e outras hemoglobinopatias. A ideia é ampliar a precisão dos diagnósticos realizados no serviço de triagem neonatal da Secretaria de Saúde do Distrito Federal (SESDF) e do Centro de Referência em Hemoglobinopatias da Secretaria. 

Resultados e análise

O grupo de pesquisa contou com um grupo de 424 pacientes, sendo 335 crianças e 89 familiares. Durante a pesquisa, identificaram notórios benefícios com a incorporação de métodos moleculares de alta sensibilidade para diagnósticos confirmatórios precoces e elaboração de estratégias terapêuticas adequadas, além de maior capacidade elucidativa de falsos negativos. Com a realização do estudo, também foi possível passar aos familiares dos pacientes orientações direcionadas sobre cuidados em saúde de acordo com seus perfis genéticos e suas condições específicas. 

A coordenadora da pesquisa destacou, em apresentação de resultados, que a metodologia utilizada tem potencial de aplicabilidade no SUS: “o algoritmo se mostrou eficiente para detecção das hemoglobinopatias, possui baixo custo e exige laboratório de biologia molecular com estrutura básica: termocicladores e sequenciador Sanger”. 

Isis Magalhães destacou, ainda, que, diante da modernização da medicina, é indispensável a existência de laboratórios de Biologia Molecular nos serviços de saúde pública, o que possibilitaria que os laboratórios básicos pudessem praticar a pesquisa das alterações genéticas mais frequentes e o impacto clínico no universo das hemoglobinopatias, sendo necessária apenas a aquisição de um termocirculador, uma cuba para eletroforese e um fotodocumentador.

Para a cientista, os benefícios seriam ainda maiores: “além da economia do teste executado in house, é indiscutível a rapidez do fechamento de um diagnóstico precoce e definitivo, culminando em uma terapêutica assertiva e personalizada, reduzindo, por consequência, internações, consultas, medicações, mortalidade e morbidades”.